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Capire la genetica dell’embrione

Attualmente, possiamo considerare l’aneuploidia (anomalie cromosomiche) come una caratteristica frequente negli embrioni umani. Un’alta percentuale di embrioni genera linee cellulari aneuploidi ad un certo punto del loro sviluppo che si mantiene se non sono in grado di attivare i loro meccanismi di riparazione.

SELEZIONE DI EMBRIONI

Per questo motivo, il rilevamento e la selezione di embrioni euploidi (cromosomicamente normali) per il trasferimento è diventata una pratica comune nei centri che desiderano offrire ai propri pazienti le massime garanzie di successo. Tuttavia, nonostante l’incorporazione nei nostri laboratori di questa potente tecnologia diagnostica (PGT-A), una percentuale significativa di embrioni euploidi trasferiti non raggiunge i risultati attesi.

PGT-A

Articoli recenti suggeriscono che il PGT-A non apporta niente ed è addirittura dannoso. Ovviamente, non ricevere adeguati criteri di indicazione nel corso del colloquio medico, non fare un uso corretto della tecnica della biopsia embrionale in laboratorio e non usare una piattaforma diagnostica genetica affidabile porterà a risultati piuttosto deludenti, ma se selezioniamo e affrontiamo correttamente ogni singolo caso, possiamo ottenere il massimo dalla tecnica.

ANALISI GENETICA

In uno studio pubblicato di recente, è stato dimostrato che le pazienti di età superiore a 37 anni che sono state sottoposte allo studio cromosomico degli embrioni hanno migliorato significativamente il loro tasso di impianto, ridotto il tasso di aborto e abbreviato il tempo fino alla gravidanza grazie al trasferimento accumulato rispetto a pazienti della stessa età che hanno deciso di non sottoporsi all’analisi. Pertanto, scientificamente, possiamo affermare il chiaro beneficio del PGT-A nei casi di età materna avanzata, sempre a condizione che si impieghino strumenti di analisi genetica robusti come gli Array CGH e si offra una buona consulenza genetica.

COLTURA E QUALITA’ DEGLI EMBRIONI

Passiamo ora alla tecnica. Quando dovrebbe essere eseguito lo studio dei cromosomi, in 3ª, 5ª o anche 6ª giornata di coltura? Ovviamente cercheremo sempre di portare gli embrioni allo stadio di blastocisti per avere una maggiore quantità di DNA che ci permetta di avere una diagnosi più affidabile, ma la decisione finale sarà presa in base alla qualità, al numero e allo sviluppo che avranno nel laboratorio. In questi momenti di incertezza, sarà fondamentale che il laboratorio stia in contatto permanente con i pazienti per fornire loro tutte le informazioni riguardanti l’evoluzione e la qualità degli embrioni.

 

E, qual è il numero minimo di embrioni da analizzare? Sebbene ci siano diversi autori che hanno discusso questo problema, non esiste un lavoro serio che determini il numero minimo di embrioni che dobbiamo avere per ottenere un chiaro vantaggio dalla tecnica PGT-A. Pertanto, queste informazioni saranno prese in considerazione durante la consulenza e la decisione verrà presa in base alle circostanze di ciascun caso specifico.

 

Dott. Juan Manuel Moreno

Biologo, Embriologo

Direttore Laboratorio di Embriologia

UR Vistahermosa

 

 

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