All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma è stato introdotto uno strumento innovativo per l’analisi del genoma. Si chiama NOVASEQ 6000 SYSTEM ed è in grado di effettuare in poche ore il sequenziamento contemporaneo di 384 esomi, cioè la parte codificante del genoma , nel quale si trovano i geni. Nell’esoma si localizza la maggioranza delle modificazioni responsabili delle malattie ereditarie. Questo sistema consentirà al Bambin Gesù di migliorare la capacità diagnostica delle malattie genetiche, in particolare quelle rare. Bisogna tener presente che almeno un malato su tre non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che gli arrecherà gravi disagi per tutta la vita: una diognosi precoce è il punto di partenza per poter scegliere le eventuali terapie. Il nuovo sequenziatore quindi fornirà più in fretta l’individuazione delle basi biologiche delle malattie genetiche nei pazienti che ancora non hanno una diagnosi.
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