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Infertilità maschile: i casi “inspiegabili”

Una coppia su 8 ha difficoltà a concepire. In un quarto dei casi si parla di un’infertilità maschile le cui cause sono ancora poco chiare.

Negli ultimi 10 anni, la ricerca è riuscita a scoprire che  l’infertilità inspiegabile sia dovuta ad un difetto degli spermatozoi, che, durante lo sviluppo, non riescono a liberarsi di alcune proteine chiamate istoni dal Dna. Tuttavia, il meccanismo alla base di questo fenomeno e il punto preciso dove ciò accade nel Dna era rimasto un elemento controverso e poco chiaro. Il difetto, che potrebbe essere trasmesso dai padri ai figli, è stato riprodotto per la prima volta nei topi di laboratorio e potrà aiutare la ricerca di nuove cure contro la sterilità, come indica lo studio pubblicato sulla rivista Developmental Cell dai ricercatori dell’Università della Pennsylvania.

Essi hanno anche creato un nuovo modello di topo con una versione mutata del gene, Gcn5, che ha consentito agli studiosi di seguire da vicino i difetti degli spermatozoi dalle prime fasi dello sviluppo. Grazie a nuove tecniche di sequenziamento genetico, i ricercatori americani sono riusciti  a localizzare i punti del Dna che restano impigliati negli istoni. Si sostiene che questo avvenga in corrispondenza di alcune regioni non codificanti del genoma, a livello di alcuni promotori che regolano l’espressione di geni e in corrispondenza del  gene Gcn5. Proprio quest’ultimo groviglio molecolare è stato riprodotto nei topi di laboratorio,  dimostrando il suo passaggio da una generazione all’altra. La trasmissione alla progenie  è un dato di elevata importanza, se consideriamo che il difetto di cui stiamo parlando non è una mutazione scritta nel Dna, ma una modificazione epigenetica che può essere determinata dallo stile di vita, ad esempio dalla dieta, dall’alcol o dai farmaci.

Da anni il peso della fecondazione in vitro e di altre tecnologie di riproduzione assistita ricadono sempre sulle donne; anche quando il ‘problema’ è nel partner maschile, sono ancora le donne che devono sottoporsi ad intense e dannose terapie..Tutto questo in futuro potrebbe cambiare grazie alle nuove ricerche.

 

 

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